产品分类
- 产品描述
- 技术参数
- 配置清单
- 其他资料
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- 品牌: SANGSHAI
- 商品名称: 人全外显子组测序(10G，100X)
- 商品编号: human WES-10G
- 品牌: SANGSHAI
- 型号: human WES-10G
- 质保期: -
- 应用: 生信分析
- 类型: 其他
- 国别: 中国
常规样本；建库测序20个工作日，生信分析10个工作日
一、产品简介
人全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）：是利用探针捕获和富集人类全基因组外显子区域的DNA，并通过二代或三代高通量测序及变异检测，发掘与疾病及其他表型相关的遗传突变。外显子约占全基因组区域的1%（约30Mb），却包含约85%的致病突变，因此相较于人类全基因组重测序，全外显子测序性价比更高，更适合高深度测序与大样本量分析，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低费用，缩短周期。
二、产品优势
- 优势一
- 变异检测准
- 对变异检测结果的分析严格遵循GATK Best Practise
- 优势二
- 分析速度快
- 采用商业版GATK，相同数据量检测速度提升10倍
- 优势三
- 测序更规范
- 测序平台Illumina Nova Xplus、主流的Agilent V6/V8芯片
三、技术流程
测序流程
样品基因组DNA检测合格后，利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段，对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A，连接接头制备DNA文库，建好的文库通过Agilent SureSelect液相试剂盒进行杂交捕获，再利用磁珠吸附洗脱获得目标外显子序列，经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检，质检合格的文库用Illumina平台进行测序，测序策略为Illumina PE150，总测序读长为300bp。
分析流程
在Illumina测序数据（Raw Data）下机之后，对下机数据进行质量控制，过滤其中低质量的数据，获得高质量的数据（Clean Data）。接下来基于主流软件挖掘SNP、InDel、SV、CNV、SSR等变异位点，后续进行易感基因筛查、突变频谱与突变特征分析、肿瘤驱动基因筛查与预测等高级分析
四、结果展示
突变频谱和突变特征分析
关键词:- 人全外显子测序
品牌： 这里是占位文字
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