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    人全外显子组测序(10G,100X)

    常规样本;建库测序20个工作日,生信分析10个工作日

    售价:

    ¥ 2340

    型号:

    human WES-10G

    human WES-10G

    品牌:

    SANGSHAI

    kg

    质保期:

    -

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      • 品牌: SANGSHAI
      • 商品名称: 人全外显子组测序(10G,100X)
      • 商品编号: human WES-10G
      • 品牌: SANGSHAI
      • 型号: human WES-10G
      • 质保期: -
      • 应用: 生信分析
      • 类型: 其他
      • 国别: 中国

      常规样本;建库测序20个工作日,生信分析10个工作日

       

      一、产品简介

       

      人全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES):是利用探针捕获和富集人类全基因组外显子区域的DNA,并通过二代或三代高通量测序及变异检测,发掘与疾病及其他表型相关的遗传突变。外显子约占全基因组区域的1%(约30Mb),却包含约85%的致病突变,因此相较于人类全基因组重测序,全外显子测序性价比更高,更适合高深度测序与大样本量分析,检测到更多低频和罕见变异,同时也能降低费用,缩短周期。

       

      二、产品优势

       

      优势一
      变异检测准
      对变异检测结果的分析严格遵循GATK Best Practise
      优势二
      分析速度快
      采用商业版GATK,相同数据量检测速度提升10倍
      优势三
      测序更规范
      测序平台Illumina Nova Xplus、主流的Agilent V6/V8芯片

       

      三、技术流程

       

      测序流程

      样品基因组DNA检测合格后,利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段,对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A,连接接头制备DNA文库,建好的文库通过Agilent SureSelect液相试剂盒进行杂交捕获,再利用磁珠吸附洗脱获得目标外显子序列,经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检,质检合格的文库用Illumina平台进行测序,测序策略为Illumina PE150,总测序读长为300bp。

       

      分析流程

      在Illumina测序数据(Raw Data)下机之后,对下机数据进行质量控制,过滤其中低质量的数据,获得高质量的数据(Clean Data)。接下来基于主流软件挖掘SNP、InDel、SV、CNV、SSR等变异位点,后续进行易感基因筛查、突变频谱与突变特征分析、肿瘤驱动基因筛查与预测等高级分析

       

      四、结果展示

       

       

       

      突变频谱和突变特征分析

      关键词:
      • 人全外显子测序

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